Генетический риск и беременность, патологии будущего ребенка

Беременность всегда окружена огромным количеством страхов, мифов, предположений и, конечно, надежд. Но самый главный вопрос, который волнует практически всех будущих мам: «А не будет ли мой малыш не такой как все? «

Но ведь планируя ребеночка, мы совершенно не задумываемся о грузе наследственных факторов, которые могут негативно повлиять на еще не родившегося малютку. Более того, бытует мнение, что при отсутствии какой-то явной патологии семья, планирующая ребенка, в консультации генетика и не нуждается вовсе. Но так ли ,это на самом деле? Попробуем разобраться.

генетический риск невынашивания беременности

Современные достижения молекулярной биологии позволяют выявить множество генетических проблем и вовремя скоординировать их решение.

Генетика может оказаться весьма полезной.

Большая группа заболеваний с наследственной предрасположенностью вызваны совместным действием генетических факторов и неблагоприятных факторов среды, то есть, если будут сопутствующие, провоцирующие заболевание факторы, то ребенок заболеет, а если эти факторы исключить, то нет. Это же очень важно изучить, представляете, скольким людям это поможет в жизни. Ведь к таким заболеваниям относится и гипертония, и рак, и ожирение, и сахарный диабет, и многие другие.

В академическом плане, генетику можно считать очень молодой. Как медицинской наукой ею стали заниматься только последние 25 -30 лет. Но вообще генетику знали давно, давно ею интересовались. Многие ученые даже пострадали от своего любопытства, например, в советские времена. Происходило это потому, что все новое сначала вызывает некое опасение, даже некую волну протеста. Людям всегда страшно привнести в свою жизнь новые веяния, особенно такие сложные и запутанные, как генетика.

Что же такое генетический код?

Генетический код — это система буквенного обозначения в ДНК состава белков организма. Это универсальное понятие. А вот такие понятия, как генетический паспорт и геном человека, это совсем другое дело.

Так вот генетический код определен уже достаточно давно. У каждого человека запрограммировано свое строение белков, которое заложено родителями и определяет цвет глаз, волос, кожи человека. А дальше клетки продолжают вырабатывать эти белки, и у человека определяется вес, рост и другие показатели. С этим ученые вроде бы разобрались.

А вот геном это несколько иное. Геном это структура всех молекул ДНК, которые заключены в клетке человека. На сегодняшний день ученые выяснили, что геном человека включает в себя 46 молекул ДНК, и примерно 30-40 тысяч пар генов, выяснили и последовательность ДНК всех хромосом. Казалось бы, что на этом можно было остановиться, но нет. Ученые генетики всего мира продолжают свои исследования, используют эти полученные данные в различных биомедицинских исследованиях. Поэтому сказать, что геном человека исследован и расшифрован полностью пока нельзя. Еще предстоит выяснить, как все эти гены взаимодействуют между собой, и к каким последствиям это приводит или может привести.

Какова вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией.

Существует программа медико-генетического консультирования беременных женщин с целью предупредить появление детей с генетическими патологиями. Но многие беременные бояться этой консультации и их можно понять. Вот, например, жила себе женщина, у нее в семье все были здоровы. И мама ее, и бабушка, и прабабушка рожали на свет вполне здоровых детей. И вот эту женщину отправляют к генетику. А она не понимает, зачем, собственно, ей это нужно. Ее это пугает, настораживает.

Кроме того, больных детей никто не хочет. Более того, иметь больных детей стыдно. Хотя это неправильно. К примеру, рождается ребенок с синдромом Дауна. Это совершенно случайная патология, никто не виноват, что так случилось. Чего же здесь стыдиться? Вы же не стыдитесь, если вам на голову, вдруг, падает кирпич.

И еще один момент. Генетик не враг беременной женщине! Он не придумывает болезни. Он желает женщине только добра, хочет оградить ее от неприятностей, которые могут случиться с ней или с ее малышом.

И если врач говорит что-то неприятное, так только для того, чтобы предостеречь, уберечь.

На самом деле, диагнозы, которые озвучивают генетики, звучат несколько угрожающе. Но только, когда люди обследуются, этих самых страшных диагнозов и можно избежать. Именно на это и направлена работа генетиков.

К сожалению, люди мало информированы, мало знакомы с генетикой, как с наукой. Поэтому у них и появляются ложные представления. Многие даже не знают, какие генетические заболевания существуют и как они себя проявляют.

Не стоит не бояться генетиков, а вовремя приходить на консультацию и сотрудничать с врачами. Грамотные специалисты, всегда помогут вам разобраться с существующими проблемами или, наоборот, исключить их вероятность.

Конечно, беременные женщины это вообще отдельная категория. Они бояться всего, что может нанести хоть малейший вред их будущему малышу. Поэтому с ними врачи должны быть крайне осторожны.

Если же говорить о частоте патологий. То детей с генетическими патологиями рождается около 5%. Из них половина, то есть 2,5 % — это генетические патологии, а еще половина — это различные врожденные пороки развития, обусловленные окружающей средой, образом жизни матери и т.д.

Как много врожденных аномалий существует?

Смотря, что иметь в виду. Есть генные болезни, которые могут проявиться не сразу после рождения ребеночка, а, скажем, когда ему исполнится 1 год, 15 лет, а может и 40-50 лет. К этому времени о том, что они врожденные можно и не подумать.

Например, болезнь Альц-геймера — это генетическое заболевание, но диагностируется оно уже в возрасте 60 лет и выше. Согласитесь, назвать его врожденным сложно.

Осложняется диагностика еще и тем, что чем старше человек, тем больше у него различных проблем со здоровьем. Иногда просто нет возможности выяснять, врожденные эти болезни или приобретенные. Ведь люди нечасто следят за своим анамнезом, за тем, кто в семье болел и чем. А это очень важно при выяснении генетических патологий.

Но это мы говорим о болезнях с наследственной предрасположенностью. К ним, кстати, можно отнести практически все болезни, кроме инфекций.

А если говорить о хромосомной или моногенной патологиях, тот таких отклонений не так много. Самое распространенное из хромосомных нарушений — это болезнь Дауна. Есть еще синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера и другие. Вот их как раз и можно назвать врожденными. Но они встречаются достаточно редко.

Есть еще и многочисленные врожденные пороки развития.

Чем может помочь консультация генетика и как эти патологии можно предупредить?

Конечно, в момент, когда происходит оплодотворение включиться невозможно, контролировать этот процесс никак нельзя.

Если выявлена хромосомная патология у плода, то врач, безусловно, мало чем может помочь в лечении, но он может информировать семью о патологии будущего ребенка. А уже сама беременная будет принимать решение, сохранить ей такую беременность, готова ли она к рождению такого малыша или лучше все же беременность прервать. У каждой семьи свое отношение к этому, и только она может решить, что будет лучше конкретно для нее.

Например, детишки с синдром Дауна достаточно хорошо адаптируются в обществе. Это у нас в стране к этому не привыкли, у нас чаще всего такие дети не посещают ни детские сады, ни школы, не ходят на работу. А вот заграницей ситуация совсем иная. Там такие дети вполне социально адаптированы. А когда они взрослеют, то у них есть возможность устроиться на нормальную работу, рядом с совершенно здоровыми людьми. Просто у нас этим не занимаются, а в цивилизованных странах этой проблеме уделяют достаточное внимание. Например, работодателей, которые берут на работу человека с ограниченными возможностями, освобождают от уплаты налогов, то есть мотивируют так поступить. И, безусловно, это положительная практика, которая и нам бы пригодилась.

Конечно, врачи не боги, но помочь они готовы всегда, особенно, если есть такая возможность. И есть такие генетические заболевания, предотвратить клинические проявления которых вполне возможно, особенно, если диагностировать их вовремя. Для этого, например, проводится и скрининг новорожденных. Есть такое генетическое заболевание — фенилкетонурия. Оно приводит к повреждению мозга, судорогам, а также умственной отсталости. Но всего этого вполне можно избежать, если вовремя назначить ребенку специальную диету.

Поможет диета, а именно полный отказ от молочных продуктов, и при таком заболевании, как галактоземия, когда нарушается превращение галактозы в глюкозу, что может привести к слепоте и даже смерти младенца.

Можно ли сказать обо всех наследственных патологиях что на их возникновение влияют другие вредные факторы?

Моногенные и хромосомные патологии, как говорилось выше, обусловлены генетически. Казалось бы, у родителей на первый взгляд с хромосомами все в порядке, их необходимое количество. Но случается, что какие-то хромосомы сломаны или находятся не в том месте, где должны. Так вот у самих взрослых это никак себя не проявит, но если они родят детей, то у тех уже могут быть те или иные хромосомные нарушения.

И есть еще очень большая группа различных врожденных пороков развития. Так вот они, в свою очередь, обусловлены различными внешними факторами, например, бактериями и вирусами, алкоголизмом и курением. Особенно опасно, когда эти факторы воздействуют на плод на ранних сроках беременности. Последствия могут быть плачевными, вплоть до отсутствия у ребенка головного мозга или анэнцефалии.

Существуют ли такие методы, которые со 100-% гарантией выявляют, что ребенок родиться, например, с синдромом Дауна?

Существуют, конечно. Но по большей части — это инвазивные процедуры. Самая безопасная из них — амниоцентез. Этот такой специальный метод диагностики, когда под контролем ультразвука в брюшную полость матери вводят тонкую иглу и набирают небольшое количество амниотической жидкости.

Кстати, многие беременные бояться этого исследования, и зря. Это практически безболезненная процедура, которая не нанесет никакого вреда вашему ребеночку. Лишь в редких случаях, которые составляют не более 1%, возможны неприятные последствия, такие как выкидыш, преждевременные роды, ранение плода, отслойка плаценты. Но это случается крайне редко.

Этот метод очень точен, его точность составляет почти 100%.

Хотя сегодня специалисты говорят и об неинвазивных методах с высокой точностью, а именно о возможности выделить из крови матери ДНК плода и определить возможные патологии будущего ребенка или их отсутствие. Но это достаточно сложно сделать.

Что же касается двойного и тройного тестов, то они не диагностируют генетические патологии, а лишь определяют их возможные риски. И если эти риски достаточно высоки, то, скорее всего, врач предложит вам амниоцентез. Конечно, решение принимать только вам, но стоит все взвесить, учесть все за и против. Конечно, если вы решили оставить ребенка в любом случае, то необходимости в такой процедуре нет. Но если все же вы точно хотите знать, как обстоят дела, то без нее не обойтись.

Какие факторы интересуют беременную женщину в первую очередь?

Таких факторов много, несколькими словами сложно сказать. Но основное, на что генетик обязательно обратит внимание, это:

  • Возраст беременной старше 35 лет;
  • Самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети;
  • Наследственные болезни;
  • Наличие в семье предыдущих детей с врожденными патологиями;
  • Близкое родство между супругами;
  • Прием лекарств;
  • Прием алкоголя, наркотиков, курение;
  • Перенесенные инфекции.

Очень важно, чтобы будущие родители хорошо знали историю своих семей, и не только до бабушек и дедушек, а значительно глубже, ведь именно там может и крыться проблема.

Чем опасно близкое родство между супругами для будущего потомства?

Проблема в том, что у людей, состоящих в близком родстве общий родоначальник. А это значит, что у них в разы увеличивается вероятность быть носителями одинаковых больных генов. Это относится и к двоюродным, и к троюродным родственникам.

Хотя совершенно не обязательно, что от такого брака родиться нездоровый ребенок. Все опять-таки зависит от генетического «багажа», который достался его родителям в наследство.

Есть ли такие заболевания, которые без участия генетика вообще вылечить невозможно?

Конечно, врач-генетик может помочь во многих областях медицины, при многих болезнях. Но они не лечат, они лишь выявляют возможные риски, причины заболеваний и дают рекомендации по лечению.

Врач-генетик — это, в первую очередь, диагност, консультант. Ну, а верная постановка диагноза — это уже 50% успеха лечения.

И если бы сознательные родители приводили своих детишек на прием к генетику, как можно раньше после рождения, многих проблем со здоровьем малыша можно было бы избежать. Но, к сожалению, это бывает редко. После родов женщина погружается в другого рода заботы и совсем забывает о такой «мелочи», как консультация генетика.

Рассказ врача генетика.

Как-то раз мне позвонила женщина и спросила, не помню ли я ее. Я, честно говоря, несколько растерялся, ведь поток пациентов довольно велик, и попросил ее напомнить, почему же я должен был ее запомнить. А оказалось, что мы встречались с ней 25 лет назад. У нее с мужем была большая проблема, все рожденные дети умирали в раннем возрасте, в 1-2 года. Врачи никак не могли определить причину происходящего, а, следовательно, и помочь этой семье. Тогда они и попали ко мне на консультацию. Оказалось, что они с мужем являлись носителями одинаковой мутации, которая передавалась их детям и приводила к таким последствиям. Когда причину удалось определить, им удалось помочь, и женщина родила здорового сына. А звонила она мне, потому что ему как раз исполнилось 25 лет.

Как же правильно себя вести, на что обратить особое внимание, чтобы избежать генетических отклонений у будущих детей?

Сегодня все будущие родители имеют возможность избежать появления на свет нездоровых детей. Для этого стоит просто ответственно относиться к беременности.

Помните, что первым делом пара, которая планирует беременность, должна обязательно проконсультироваться у генетика. Врач обязательно составит родословную, на основании которой примет решение о необходимости тех или иных дополнительных обследований. Современные достижения молекулярной биологии позволяют выявить множество проблем и вовремя скоординировать их решение, а также составить индивидуальный план обследования семьи у других специалистов.

Предупредить случайные генетические сбои поможет также прием витаминов и фолиевой кислоты. Именно недостаток фолиевой кислоты может спровоцировать у плода врожденные аномалии, например, дефекты нервной трубки. Поэтому не стоит пренебрегать ее приемом, причем, обоим супругам и еще до зачатия. Профилактическая доза фолиевой кислоты для беременных составляет 400 мкг, хотя последние исследования говорят о том, что лучше увеличить ее дозу до 3-4 мг в сутки.

Очень осторожно стоит относиться и к приему медикаментов, которые могут оказать негативное влияние на будущего малыша. Вообще, в период беременности любой принимаемый вами препарат должен быть одобрен вашим гинекологом.

Глупо не воспользоваться тем, что предлагает современная наука для достижения лучшего результата. Многих заболеваний с генетической предрасположенностью можно и нужно избегать. Помните, что рядом с вами всегда есть специалисты, которые в любой момент готовы прийти вам на помощь.

И пусть ваш малыш родиться здоровым!

Комментировать

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *