Генетический риск и беременность, патологии будущего ребенка

Беременность всегда окружена огромным количеством страхов, мифов, предположений и, конечно, надежд. Но самый главный вопрос, который волнует практически всех будущих мам: «А не будет ли мой малыш не такой как все? «

Обратите внимание!
Команда портала BudiZdorov.com внимательно изучила рекламируемые в Интернете средства для лечения печени. Мы рекомендуем Leviron Duo. Он состоит из натуральных компонентов, а его польза доказана сотнями отзывов. Приобретайте препарат только на официальном сайте! Перейти на официальный сайт...

Но ведь планируя ребеночка, мы совершенно не задумываемся о грузе наследственных факторов, которые могут негативно повлиять на еще не родившегося малютку. Более того, бытует мнение, что при отсутствии какой-то явной патологии семья, планирующая ребенка, в консультации генетика и не нуждается вовсе. Но так ли ,это на самом деле? Попробуем разобраться.

генетический риск невынашивания беременности

Современные достижения молекулярной биологии позволяют выявить множество генетических проблем и вовремя скоординировать их решение.

[ad#co-2]

Генетика может оказаться весьма полезной.

Большая группа заболеваний с наследственной предрасположенностью вызваны совместным действием генетических факторов и неблагоприятных факторов среды, то есть, если будут сопутствующие, провоцирующие заболевание факторы, то ребенок заболеет, а если эти факторы исключить, то нет. Это же очень важно изучить, представляете, скольким людям это поможет в жизни. Ведь к таким заболеваниям относится и гипертония, и рак, и ожирение, и сахарный диабет, и многие другие.

В академическом плане, генетику можно считать очень молодой. Как медицинской наукой ею стали заниматься только последние 25 -30 лет. Но вообще генетику знали давно, давно ею интересовались. Многие ученые даже пострадали от своего любопытства, например, в советские времена. Происходило это потому, что все новое сначала вызывает некое опасение, даже некую волну протеста. Людям всегда страшно привнести в свою жизнь новые веяния, особенно такие сложные и запутанные, как генетика.

Что же такое генетический код?

[ad#co-1]Генетический код — это система буквенного обозначения в ДНК состава белков организма. Это универсальное понятие. А вот такие понятия, как генетический паспорт и геном человека, это совсем другое дело.

Так вот генетический код определен уже достаточно давно. У каждого человека запрограммировано свое строение белков, которое заложено родителями и определяет цвет глаз, волос, кожи человека. А дальше клетки продолжают вырабатывать эти белки, и у человека определяется вес, рост и другие показатели. С этим ученые вроде бы разобрались.

А вот геном это несколько иное. Геном это структура всех молекул ДНК, которые заключены в клетке человека. На сегодняшний день ученые выяснили, что геном человека включает в себя 46 молекул ДНК, и примерно 30-40 тысяч пар генов, выяснили и последовательность ДНК всех хромосом. Казалось бы, что на этом можно было остановиться, но нет. Ученые генетики всего мира продолжают свои исследования, используют эти полученные данные в различных биомедицинских исследованиях. Поэтому сказать, что геном человека исследован и расшифрован полностью пока нельзя. Еще предстоит выяснить, как все эти гены взаимодействуют между собой, и к каким последствиям это приводит или может привести.

Какова вероятность появления на свет ребенка с генетической патологией.

Существует программа медико-генетического консультирования беременных женщин с целью предупредить появление детей с генетическими патологиями. Но многие беременные бояться этой консультации и их можно понять. Вот, например, жила себе женщина, у нее в семье все были здоровы. И мама ее, и бабушка, и прабабушка рожали на свет вполне здоровых детей. И вот эту женщину отправляют к генетику. А она не понимает, зачем, собственно, ей это нужно. Ее это пугает, настораживает.

Кроме того, больных детей никто не хочет. Более того, иметь больных детей стыдно. Хотя это неправильно. К примеру, рождается ребенок с синдромом Дауна. Это совершенно случайная патология, никто не виноват, что так случилось. Чего же здесь стыдиться? Вы же не стыдитесь, если вам на голову, вдруг, падает кирпич.

Елена Малышева рекомендует!
Елена Малышева рекомендует Leviron Duo тем, кто заботится о здоровье своей печени. Препарат состоит из лечебных трав и помогает справиться с карциномой, гепатитом и другими болезнями. Мнение Елены Малышевой...

И еще один момент. Генетик не враг беременной женщине! Он не придумывает болезни. Он желает женщине только добра, хочет оградить ее от неприятностей, которые могут случиться с ней или с ее малышом.

И если врач говорит что-то неприятное, так только для того, чтобы предостеречь, уберечь.

На самом деле, диагнозы, которые озвучивают генетики, звучат несколько угрожающе. Но только, когда люди обследуются, этих самых страшных диагнозов и можно избежать. Именно на это и направлена работа генетиков.

К сожалению, люди мало информированы, мало знакомы с генетикой, как с наукой. Поэтому у них и появляются ложные представления. Многие даже не знают, какие генетические заболевания существуют и как они себя проявляют.

Не стоит не бояться генетиков, а вовремя приходить на консультацию и сотрудничать с врачами. Грамотные специалисты, всегда помогут вам разобраться с существующими проблемами или, наоборот, исключить их вероятность.

Конечно, беременные женщины это вообще отдельная категория. Они бояться всего, что может нанести хоть малейший вред их будущему малышу. Поэтому с ними врачи должны быть крайне осторожны.

Если же говорить о частоте патологий. То детей с генетическими патологиями рождается около 5%. Из них половина, то есть 2,5 % — это генетические патологии, а еще половина — это различные врожденные пороки развития, обусловленные окружающей средой, образом жизни матери и т.д.

Как много врожденных аномалий существует?

Смотря, что иметь в виду. Есть генные болезни, которые могут проявиться не сразу после рождения ребеночка, а, скажем, когда ему исполнится 1 год, 15 лет, а может и 40-50 лет. К этому времени о том, что они врожденные можно и не подумать.

Например, болезнь Альц-геймера — это генетическое заболевание, но диагностируется оно уже в возрасте 60 лет и выше. Согласитесь, назвать его врожденным сложно.

Осложняется диагностика еще и тем, что чем старше человек, тем больше у него различных проблем со здоровьем. Иногда просто нет возможности выяснять, врожденные эти болезни или приобретенные. Ведь люди нечасто следят за своим анамнезом, за тем, кто в семье болел и чем. А это очень важно при выяснении генетических патологий.

Но это мы говорим о болезнях с наследственной предрасположенностью. К ним, кстати, можно отнести практически все болезни, кроме инфекций.

А если говорить о хромосомной или моногенной патологиях, тот таких отклонений не так много. Самое распространенное из хромосомных нарушений — это болезнь Дауна. Есть еще синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Тернера и другие. Вот их как раз и можно назвать врожденными. Но они встречаются достаточно редко.

Есть еще и многочисленные врожденные пороки развития.

Чем может помочь консультация генетика и как эти патологии можно предупредить?

Конечно, в момент, когда происходит оплодотворение включиться невозможно, контролировать этот процесс никак нельзя.

Если выявлена хромосомная патология у плода, то врач, безусловно, мало чем может помочь в лечении, но он может информировать семью о патологии будущего ребенка. А уже сама беременная будет принимать решение, сохранить ей такую беременность, готова ли она к рождению такого малыша или лучше все же беременность прервать. У каждой семьи свое отношение к этому, и только она может решить, что будет лучше конкретно для нее.

Например, детишки с синдром Дауна достаточно хорошо адаптируются в обществе. Это у нас в стране к этому не привыкли, у нас чаще всего такие дети не посещают ни детские сады, ни школы, не ходят на работу. А вот заграницей ситуация совсем иная. Там такие дети вполне социально адаптированы. А когда они взрослеют, то у них есть возможность устроиться на нормальную работу, рядом с совершенно здоровыми людьми. Просто у нас этим не занимаются, а в цивилизованных странах этой проблеме уделяют достаточное внимание. Например, работодателей, которые берут на работу человека с ограниченными возможностями, освобождают от уплаты налогов, то есть мотивируют так поступить. И, безусловно, это положительная практика, которая и нам бы пригодилась.

Конечно, врачи не боги, но помочь они готовы всегда, особенно, если есть такая возможность. И есть такие генетические заболевания, предотвратить клинические проявления которых вполне возможно, особенно, если диагностировать их вовремя. Для этого, например, проводится и скрининг новорожденных. Есть такое генетическое заболевание — фенилкетонурия. Оно приводит к повреждению мозга, судорогам, а также умственной отсталости. Но всего этого вполне можно избежать, если вовремя назначить ребенку специальную диету.

Поможет диета, а именно полный отказ от молочных продуктов, и при таком заболевании, как галактоземия, когда нарушается превращение галактозы в глюкозу, что может привести к слепоте и даже смерти младенца.

Можно ли сказать обо всех наследственных патологиях что на их возникновение влияют другие вредные факторы?

Моногенные и хромосомные патологии, как говорилось выше, обусловлены генетически. Казалось бы, у родителей на первый взгляд с хромосомами все в порядке, их необходимое количество. Но случается, что какие-то хромосомы сломаны или находятся не в том месте, где должны. Так вот у самих взрослых это никак себя не проявит, но если они родят детей, то у тех уже могут быть те или иные хромосомные нарушения.

И есть еще очень большая группа различных врожденных пороков развития. Так вот они, в свою очередь, обусловлены различными внешними факторами, например, бактериями и вирусами, алкоголизмом и курением. Особенно опасно, когда эти факторы воздействуют на плод на ранних сроках беременности. Последствия могут быть плачевными, вплоть до отсутствия у ребенка головного мозга или анэнцефалии.

Существуют ли такие методы, которые со 100-% гарантией выявляют, что ребенок родиться, например, с синдромом Дауна?

Существуют, конечно. Но по большей части — это инвазивные процедуры. Самая безопасная из них — амниоцентез. Этот такой специальный метод диагностики, когда под контролем ультразвука в брюшную полость матери вводят тонкую иглу и набирают небольшое количество амниотической жидкости.

Кстати, многие беременные бояться этого исследования, и зря. Это практически безболезненная процедура, которая не нанесет никакого вреда вашему ребеночку. Лишь в редких случаях, которые составляют не более 1%, возможны неприятные последствия, такие как выкидыш, преждевременные роды, ранение плода, отслойка плаценты. Но это случается крайне редко.

Этот метод очень точен, его точность составляет почти 100%.

Хотя сегодня специалисты говорят и об неинвазивных методах с высокой точностью, а именно о возможности выделить из крови матери ДНК плода и определить возможные патологии будущего ребенка или их отсутствие. Но это достаточно сложно сделать.

Что же касается двойного и тройного тестов, то они не диагностируют генетические патологии, а лишь определяют их возможные риски. И если эти риски достаточно высоки, то, скорее всего, врач предложит вам амниоцентез. Конечно, решение принимать только вам, но стоит все взвесить, учесть все за и против. Конечно, если вы решили оставить ребенка в любом случае, то необходимости в такой процедуре нет. Но если все же вы точно хотите знать, как обстоят дела, то без нее не обойтись.

Какие факторы интересуют беременную женщину в первую очередь?

Таких факторов много, несколькими словами сложно сказать. Но основное, на что генетик обязательно обратит внимание, это:

  • Возраст беременной старше 35 лет;
  • Самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети;
  • Наследственные болезни;
  • Наличие в семье предыдущих детей с врожденными патологиями;
  • Близкое родство между супругами;
  • Прием лекарств;
  • Прием алкоголя, наркотиков, курение;
  • Перенесенные инфекции.

Очень важно, чтобы будущие родители хорошо знали историю своих семей, и не только до бабушек и дедушек, а значительно глубже, ведь именно там может и крыться проблема.

Чем опасно близкое родство между супругами для будущего потомства?

Проблема в том, что у людей, состоящих в близком родстве общий родоначальник. А это значит, что у них в разы увеличивается вероятность быть носителями одинаковых больных генов. Это относится и к двоюродным, и к троюродным родственникам.

Хотя совершенно не обязательно, что от такого брака родиться нездоровый ребенок. Все опять-таки зависит от генетического «багажа», который достался его родителям в наследство.

Есть ли такие заболевания, которые без участия генетика вообще вылечить невозможно?

Конечно, врач-генетик может помочь во многих областях медицины, при многих болезнях. Но они не лечат, они лишь выявляют возможные риски, причины заболеваний и дают рекомендации по лечению.

Врач-генетик — это, в первую очередь, диагност, консультант. Ну, а верная постановка диагноза — это уже 50% успеха лечения.

И если бы сознательные родители приводили своих детишек на прием к генетику, как можно раньше после рождения, многих проблем со здоровьем малыша можно было бы избежать. Но, к сожалению, это бывает редко. После родов женщина погружается в другого рода заботы и совсем забывает о такой «мелочи», как консультация генетика.

Рассказ врача генетика.

Как-то раз мне позвонила женщина и спросила, не помню ли я ее. Я, честно говоря, несколько растерялся, ведь поток пациентов довольно велик, и попросил ее напомнить, почему же я должен был ее запомнить. А оказалось, что мы встречались с ней 25 лет назад. У нее с мужем была большая проблема, все рожденные дети умирали в раннем возрасте, в 1-2 года. Врачи никак не могли определить причину происходящего, а, следовательно, и помочь этой семье. Тогда они и попали ко мне на консультацию. Оказалось, что они с мужем являлись носителями одинаковой мутации, которая передавалась их детям и приводила к таким последствиям. Когда причину удалось определить, им удалось помочь, и женщина родила здорового сына. А звонила она мне, потому что ему как раз исполнилось 25 лет.

Как же правильно себя вести, на что обратить особое внимание, чтобы избежать генетических отклонений у будущих детей?

Сегодня все будущие родители имеют возможность избежать появления на свет нездоровых детей. Для этого стоит просто ответственно относиться к беременности.

Помните, что первым делом пара, которая планирует беременность, должна обязательно проконсультироваться у генетика. Врач обязательно составит родословную, на основании которой примет решение о необходимости тех или иных дополнительных обследований. Современные достижения молекулярной биологии позволяют выявить множество проблем и вовремя скоординировать их решение, а также составить индивидуальный план обследования семьи у других специалистов.

Предупредить случайные генетические сбои поможет также прием витаминов и фолиевой кислоты. Именно недостаток фолиевой кислоты может спровоцировать у плода врожденные аномалии, например, дефекты нервной трубки. Поэтому не стоит пренебрегать ее приемом, причем, обоим супругам и еще до зачатия. Профилактическая доза фолиевой кислоты для беременных составляет 400 мкг, хотя последние исследования говорят о том, что лучше увеличить ее дозу до 3-4 мг в сутки.

Очень осторожно стоит относиться и к приему медикаментов, которые могут оказать негативное влияние на будущего малыша. Вообще, в период беременности любой принимаемый вами препарат должен быть одобрен вашим гинекологом.

Глупо не воспользоваться тем, что предлагает современная наука для достижения лучшего результата. Многих заболеваний с генетической предрасположенностью можно и нужно избегать. Помните, что рядом с вами всегда есть специалисты, которые в любой момент готовы прийти вам на помощь.

Рекомендовано докторами!
Врачи сошлись во мнении, что чистить нужно даже здоровую на вид печень. Не ждите, когда симптомы проявятся! Не запускайте печень! Врачи рекомендуют использовать Leviron Duo. Подробнее здесь...

И пусть ваш малыш родиться здоровым!

ВАЖНО ЗНАТЬ!
gepatit Врачи в шоке! Это средство восстанавливает печень!

Комментировать

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *