Наследственное заболевание с поражением скелетных мышц

Специалисты из Центра Genetico и Института Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) описали новый случай редкого наследственного заболевания.

Обратите внимание!
Команда портала BudiZdorov.com внимательно изучила рекламируемые в Интернете средства для лечения печени. Мы рекомендуем Leviron Duo. Он состоит из натуральных компонентов, а его польза доказана сотнями отзывов. Приобретайте препарат только на официальном сайте! Перейти на официальный сайт...

На прошедшей недавно в Москве научно-практической конференции с международным участием «Новые технологии в диагностике и лечении болезней нервно-мышечной системы» специалисты из Санкт-Петербурга и Казани, входящие в научную группу ИСКЧ, выступили с докладами, которые, вызвали резонанс в научном сообществе. Российские ученые смогли впервые выявить мутацию, вызывающую редчайшее наследственное заболевание.

ИСКЧ проводит медицинские экспедиции для выявления новых мутаций в отдаленные уголки России. Как известно, население регионов с традиционным укладом жизни чаще остальных страдает редкими в т.ч. генетическими заболеваниями. Зачастую это связано с невозможностью проведения своевременного качественного обследования и лечения, а также с отсутствием профилактики таких заболеваний непосредственно на местах.

Российские ученые описали новый случай редкого наследственного заболевания

Многие наследственные заболевания, например, поражающие мышечную ткань, имеют очень схожие клинические проявления и не всегда могут быть распознаны и различены врачами. На конференции в Москве научная группа, возглавляемая директором по науке ИСКЧ, Романом Деевым, рассказала о пациенте, который страдает от редчайшего заболевания, связанного с поражением белка «плектина». Всего в мире описано несколько единичных случаев такой патологии, а болезнь с поражением именно скелетных мышц – это второй документированный случай. Заболевание приводит к дистрофии мышц, и к прогрессивному ухудшению их работы.

[ad#co-2]

Специалисты Центра Genetico с помощью метода полноэкзомного секвенирования (расшифровка ДНК) определили ген, в котором произошла мутация, и установили саму мутацию, которая оказалась выявленной впервые в мире. В работе научной группы принимали участие исследователи и клиницисты из Москвы, Воронежа, Санкт-Петербурга: В.П. Федотов, С.Н. Бардаков, Ф.Коновалов. Подробнейший морфологический разбор случая на уровне мировых стандартов был осуществлен специалистом из Казанского (Приволжского) Федерального Университета (М.О. Мавликеев).

Рекомендовано докторами!
Врачи сошлись во мнении, что чистить нужно даже здоровую на вид печень. Не ждите, когда симптомы проявятся! Не запускайте печень! Врачи рекомендуют использовать Leviron Duo. Подробнее здесь...

По словам руководителя Центра Genetico Артура Исаева: «Знания о мутациях, и понимание, к каким заболеваниям и симптоматике они приводят, несут огромную биологическую ценность для разработчиков новых препаратов и методов лечения наследственных заболеваний. Появляется возможность создания реестра пациентов, для которых становится доступным участие в клинических исследованиях наиболее продвинутых разработок в области генной терапии. Кроме того пациенты получают возможность профилактики заболевания внутри семьи. С помощью преимплантационной генетической диагностики (ПГД) риск рождения детей с такими заболеваниями можно снизить практически до нуля».

ВАЖНО ЗНАТЬ!
gepatit Врачи в шоке! Это средство восстанавливает печень!

  1. Представилось, как в будущем, в обиходе у каждого будет генная карта, как сейчас медицинская (где-то там, в регистратуре)….

Комментировать

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *